國產(chǎn)第三代基因測(cè)序技術(shù)正處于加速追趕發(fā)展?fàn)顟B(tài)。本月18日舉行的中國納米孔基因測(cè)序大會(huì)上，國產(chǎn)企業(yè)推出的中高通量納米孔基因測(cè)序平臺(tái)，標(biāo)志著國產(chǎn)納米孔基因測(cè)序儀向中高通量進(jìn)階。

當(dāng)前，二代基因測(cè)序技術(shù)依然占據(jù)主流，但以納米孔測(cè)序技術(shù)為代表的三代基因測(cè)序技術(shù)的測(cè)序讀長(zhǎng)較長(zhǎng)，操作簡(jiǎn)單，時(shí)間短，數(shù)據(jù)可實(shí)時(shí)分析，可對(duì)RNA直接測(cè)序，正處于加速發(fā)展態(tài)勢(shì)。

【資料圖】

從較低通量向中高通量的升級(jí)，意味著納米孔測(cè)序的適用范圍被拓寬，可在微生物群研究、腫瘤研究、物種鑒定、生物多樣性等應(yīng)用場(chǎng)景，提供測(cè)序支持。

圖片來源：主辦方供圖

以納米孔基因測(cè)序?yàn)榇淼牡谌鷾y(cè)序技術(shù)呈加速狀態(tài)

作為高端設(shè)備，基因測(cè)序平臺(tái)開發(fā)的技術(shù)壁壘高、工藝復(fù)雜。長(zhǎng)期以來，被國外企業(yè)擁有絕對(duì)話語權(quán)，國產(chǎn)參與者一度存在空白。其中，基因測(cè)序儀作為整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈的核心，一度長(zhǎng)時(shí)間受制于海外供應(yīng)商。

近年來，隨著華大智造、齊碳科技等本土企業(yè)在基因測(cè)序技術(shù)方面的突破，基因測(cè)序儀器逐漸有了國產(chǎn)身影。在基因測(cè)序技術(shù)領(lǐng)域，國產(chǎn)企業(yè)有了自己的聲音。8月18日，在成都舉行的READs2023·中國納米孔基因測(cè)序大會(huì)上，齊碳科技推出了自主研發(fā)的中通量納米孔基因測(cè)序平臺(tái)QPursue，標(biāo)志著國產(chǎn)納米孔基因測(cè)序儀向中高通量進(jìn)階。

齊碳科技主攻的納米孔基因測(cè)序技術(shù)是第三代基因測(cè)序技術(shù)的代表。前述大會(huì)上，四川大學(xué)華西醫(yī)院副院長(zhǎng)郭應(yīng)強(qiáng)就第三代基因測(cè)序技術(shù)的演進(jìn)稱，基因測(cè)序技術(shù)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的關(guān)鍵基礎(chǔ)，經(jīng)過近50年發(fā)展，目前在病原體研究、感染性疾病的診斷與防治等領(lǐng)域發(fā)揮重要作用。“盡管當(dāng)下市場(chǎng)仍以二代測(cè)序?yàn)橹髁鳎騺砜矗约{米孔基因測(cè)序技術(shù)為代表的第三代測(cè)序技術(shù)呈現(xiàn)加速狀態(tài)”。

中疾控病毒所中心實(shí)驗(yàn)室主任、中國醫(yī)促會(huì)分子診斷學(xué)分會(huì)主任委員馬學(xué)軍則表示，納米孔基因測(cè)序技術(shù)不僅為基因測(cè)序帶來重要的突破，也為生命科學(xué)研究和應(yīng)用提供了諸多可能性。他分享稱，納米孔基因測(cè)序技術(shù)就像用老式收音機(jī)讀取磁帶的過程——以納米孔基因測(cè)序技術(shù)為代表的新一代基因測(cè)序，憑借其長(zhǎng)讀長(zhǎng)、實(shí)時(shí)測(cè)序、小巧便攜等突出優(yōu)勢(shì)已經(jīng)步入提速發(fā)展的新階段。

國產(chǎn)納米孔基因測(cè)序儀向中高通量進(jìn)階

一篇于2022年發(fā)布在《中華醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)雜志》的文章稱，納米孔測(cè)序技術(shù)克服了以往短讀長(zhǎng)的技術(shù)限制，提供了更廣泛的基因組變異快速分析，包括大型結(jié)構(gòu)變異、重復(fù)序列、定相、融合轉(zhuǎn)錄本和堿基修飾，對(duì)于找到新的診斷和預(yù)后疾病標(biāo)志物具有很大的前景，這些標(biāo)志物可以為下一代臨床檢測(cè)提供信息，具有潛在的臨床應(yīng)用價(jià)值。

文章作者稱，納米孔測(cè)序技術(shù)的測(cè)序讀長(zhǎng)較長(zhǎng)，操作簡(jiǎn)單，時(shí)間短，數(shù)據(jù)可實(shí)時(shí)分析，可對(duì)RNA直接測(cè)序，缺點(diǎn)是通量較低，錯(cuò)誤率較高，單堿基成本高。

在前述大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)，齊碳科技聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)家白凈衛(wèi)分享了納米孔基因測(cè)序的發(fā)展現(xiàn)狀及未來趨勢(shì)。

他表示，“納米孔測(cè)序技術(shù)的特點(diǎn)是超長(zhǎng)讀長(zhǎng)、小型化、速度快。但該技術(shù)的更高要求是，比如提到速度，不僅僅是測(cè)序速度本身，而是從產(chǎn)出數(shù)據(jù)到分析結(jié)果的實(shí)時(shí)快速；提到操作簡(jiǎn)單，不僅僅樣本處理簡(jiǎn)單，而是從樣本到結(jié)果的一鍵式測(cè)序；提到成本，是單位數(shù)據(jù)成本、設(shè)備成本如何進(jìn)一步降低。”

齊碳科技聯(lián)合創(chuàng)始人謝丹宣布，齊碳科技推出了自主研發(fā)的中通量納米孔基因測(cè)序平臺(tái)QPursue，該平臺(tái)涵蓋納米孔基因測(cè)序儀QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k。這是齊碳科技繼QNome-3841hex后，再次發(fā)布商業(yè)化納米孔測(cè)序儀，標(biāo)志著國產(chǎn)納米孔基因測(cè)序儀向中高通量進(jìn)階。

據(jù)了解，通量的大幅提升，將為用戶帶來單位測(cè)序成本的大幅度下降，能夠滿足大型基因組測(cè)序?qū)τ跀?shù)據(jù)量的需求，極大拓寬了納米孔測(cè)序的適用范圍，可在微生物群研究、孟德爾遺傳病、腫瘤研究、物種鑒定、生物多樣性等應(yīng)用場(chǎng)景，提供測(cè)序支持。