國產第三代基因測序技術正處于加速追趕發展狀態。本月18日舉行的中國納米孔基因測序大會上，國產企業推出的中高通量納米孔基因測序平臺，標志著國產納米孔基因測序儀向中高通量進階。

當前，二代基因測序技術依然占據主流，但以納米孔測序技術為代表的三代基因測序技術的測序讀長較長，操作簡單，時間短，數據可實時分析，可對RNA直接測序，正處于加速發展態勢。

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從較低通量向中高通量的升級，意味著納米孔測序的適用范圍被拓寬，可在微生物群研究、腫瘤研究、物種鑒定、生物多樣性等應用場景，提供測序支持。

圖片來源：主辦方供圖

以納米孔基因測序為代表的第三代測序技術呈加速狀態

作為高端設備，基因測序平臺開發的技術壁壘高、工藝復雜。長期以來，被國外企業擁有絕對話語權，國產參與者一度存在空白。其中，基因測序儀作為整個產業鏈的核心，一度長時間受制于海外供應商。

近年來，隨著華大智造、齊碳科技等本土企業在基因測序技術方面的突破，基因測序儀器逐漸有了國產身影。在基因測序技術領域，國產企業有了自己的聲音。8月18日，在成都舉行的READs2023·中國納米孔基因測序大會上，齊碳科技推出了自主研發的中通量納米孔基因測序平臺QPursue，標志著國產納米孔基因測序儀向中高通量進階。

齊碳科技主攻的納米孔基因測序技術是第三代基因測序技術的代表。前述大會上，四川大學華西醫院副院長郭應強就第三代基因測序技術的演進稱，基因測序技術是精準醫學發展的關鍵基礎，經過近50年發展，目前在病原體研究、感染性疾病的診斷與防治等領域發揮重要作用?！氨M管當下市場仍以二代測序為主流，但全球來看，以納米孔基因測序技術為代表的第三代測序技術呈現加速狀態”。

中疾控病毒所中心實驗室主任、中國醫促會分子診斷學分會主任委員馬學軍則表示，納米孔基因測序技術不僅為基因測序帶來重要的突破，也為生命科學研究和應用提供了諸多可能性。他分享稱，納米孔基因測序技術就像用老式收音機讀取磁帶的過程——以納米孔基因測序技術為代表的新一代基因測序，憑借其長讀長、實時測序、小巧便攜等突出優勢已經步入提速發展的新階段。

國產納米孔基因測序儀向中高通量進階

一篇于2022年發布在《中華醫學檢驗雜志》的文章稱，納米孔測序技術克服了以往短讀長的技術限制，提供了更廣泛的基因組變異快速分析，包括大型結構變異、重復序列、定相、融合轉錄本和堿基修飾，對于找到新的診斷和預后疾病標志物具有很大的前景，這些標志物可以為下一代臨床檢測提供信息，具有潛在的臨床應用價值。

文章作者稱，納米孔測序技術的測序讀長較長，操作簡單，時間短，數據可實時分析，可對RNA直接測序，缺點是通量較低，錯誤率較高，單堿基成本高。

在前述大會現場，齊碳科技聯合創始人兼首席科學家白凈衛分享了納米孔基因測序的發展現狀及未來趨勢。

他表示，“納米孔測序技術的特點是超長讀長、小型化、速度快。但該技術的更高要求是，比如提到速度，不僅僅是測序速度本身，而是從產出數據到分析結果的實時快速；提到操作簡單，不僅僅樣本處理簡單，而是從樣本到結果的一鍵式測序；提到成本，是單位數據成本、設備成本如何進一步降低?！?/p>

齊碳科技聯合創始人謝丹宣布，齊碳科技推出了自主研發的中通量納米孔基因測序平臺QPursue，該平臺涵蓋納米孔基因測序儀QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k。這是齊碳科技繼QNome-3841hex后，再次發布商業化納米孔測序儀，標志著國產納米孔基因測序儀向中高通量進階。

據了解，通量的大幅提升，將為用戶帶來單位測序成本的大幅度下降，能夠滿足大型基因組測序對于數據量的需求，極大拓寬了納米孔測序的適用范圍，可在微生物群研究、孟德爾遺傳病、腫瘤研究、物種鑒定、生物多樣性等應用場景，提供測序支持。